精編考點(diǎn)：

21.新生兒溶血病

新生兒溶血?。篈BO血型不合最常見，主要見于母親O型、胎兒A型或B型。

膽紅素腦?。ê它S疸）——最嚴(yán)重的并發(fā)癥。

22.新生兒溶血病換血量：患兒血量的2倍。

血型選擇：Rh溶血→Rh血型與母親同型，ABO血型與新生兒相同；ABO溶血→最好AB型血漿+O型紅細(xì)胞。

23.新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎（NEC）

早產(chǎn)和低出生體重是NEC發(fā)生的主要危險(xiǎn)因素。敗血癥是NEC發(fā)生的危險(xiǎn)因素。NEC可累及整個(gè)小腸和結(jié)腸，但好發(fā)部位多在回腸遠(yuǎn)端和升結(jié)腸近端。C反應(yīng)蛋白（CRP）顯著升高者，提示NEC病情嚴(yán)重。

24.新生兒敗血癥：反應(yīng)差、不哭、不吃、不動(dòng)、體重不增、發(fā)熱或體溫不升“五不一低下”。新生兒敗血癥：血培養(yǎng)最有價(jià)值。

25.新生兒敗血癥：大腸桿菌和葡萄球菌為主要致病菌。

革蘭陽(yáng)性細(xì)菌感染——青霉素類和頭孢第一、二代抗生素。

表皮葡萄球菌感染——首選頭孢唑啉。

26.21-三體綜合征屬常染色體畸變，標(biāo)準(zhǔn)型最多見，47，XX（或XY），+21。

重點(diǎn)題眼：智能低下，小指內(nèi)彎，眼裂小，眼距寬，舌常伸出口外，舌體尖細(xì)，流涎多，皮膚細(xì)膩，可有通貫手，先天性心臟病，其次是消化道畸形。

27.苯丙酮尿癥（PKU）常染色體隱性遺傳病，典型的為苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏，以智能發(fā)育落后為主，黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和鞏膜色澤變淺。尿、汗液呈鼠尿臭味。

28.苯丙酮尿癥重點(diǎn)的實(shí)驗(yàn)室檢查

新生兒篩查：新生兒喂奶3日后，Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)。

較大嬰兒或兒童初篩：尿三氯化鐵試驗(yàn)；2，4－二硝基苯肼試驗(yàn)。

29.先天性甲低（呆小病或克汀病）

患兒常為過(guò)期產(chǎn)，生理性黃疸延長(zhǎng)，胎便排出延遲，出生后有腹脹、便秘、臍疝。

患兒多睡，對(duì)外界反應(yīng)遲鈍、肌張力低下、哭聲低、呼吸慢、體溫低、四肢冷。

智能落后。新生兒篩查：出生后2～3天新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度，再測(cè)血清T₄、TSH確診。治療口服：L-甲狀腺素鈉。

30.PPD試驗(yàn)陽(yáng)性見于接種卡介苗后、感染過(guò)結(jié)核桿菌，陰性見于未感染過(guò)結(jié)核、初次感染后4～8周內(nèi)、機(jī)體免疫功能低下或受抑制。

匯總：2023年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科疾病「35個(gè)精編考點(diǎn)」

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