距離臨床助理醫(yī)師考試僅剩一個月的時間，考前一個月正是沖刺的時候，那么沖刺考點有哪些呢？有沒有更好的沖刺課程？

有！2021年筆試沖刺突破班的沖刺刷題直播課已經(jīng)開始了，沖刺階段還是以刷題為主，如果大家想要沖刺刷題和實戰(zhàn)?？?，可購買沖刺突破班課程，全程直播，老師帶你高效刷題，點擊購買>

【兒科疾病】21-三體綜合征

1.21-三體綜合征細胞遺傳學診斷

（1）標準型：最常見，核型為47，XY（或XX），+21。

（2）易位型：

1）D/G易位：核型為46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）。

2）G/G易位：多數(shù)核型為46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）；46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。

（3）嵌合體型：核型為46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。

2.主要表現(xiàn)

智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。

生長發(fā)育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。

特殊面容 患兒出生時即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口。

皮膚紋理特征 通貫手。

其他 可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形等。免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無生殖能力。

3.診斷

典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應做染色體核型分析鑒別。

高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體核型分析進行產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查，即檢測母體血清甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）和絨毛膜促性腺激素（hCG）的水平。

推薦閱讀：

時間緊急，這15張表搞定心血管100考點，你確定不收藏嗎？

【沖刺神器】臨床助理醫(yī)師高頻考點“速記神器”來啦！隨時刷隨時記！

2021年臨床助理醫(yī)師筆試沖刺突破班，全程直播帶你刷題

2021年臨床助理醫(yī)師筆試基礎(chǔ)知識（生理/病理/藥理）考點總結(jié)

臨床考前干貨直播：7月21日大魚老師帶你15張表搞定呼吸系統(tǒng)

以上是”臨床助理醫(yī)師考試【兒科疾病】21-三體綜合征主要表現(xiàn)“的內(nèi)容，希望對考生備考有所幫助，預?？忌樌ㄟ^2021年臨床助理醫(yī)師考試，購買沖刺突破班，勝算更穩(wěn)，點擊購買>