
苯丙酮尿癥是哪種遺傳方式引起的?
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。這種疾病是因為基因突變導致體內缺乏一種叫做苯丙氨酸羥化酶的酶,該酶負責將食物中的苯丙氨酸轉化為酪氨酸。當這種酶活性不足時,苯丙氨酸會在血液中積累到有毒水平,對大腦造成損害。在遺傳方式上,如果父母雙方都是攜帶者(即他們各自有一個正?;蚝鸵粋€突變基因),那么他們的孩子有25%的概率會患上此病,50%的概率成為無癥狀的攜帶者,還有25%的概率既不患病也不是攜帶者。
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